При случайном совпадении в 13 лет Наталии Ермолаевой поставили диагноз синдром Марфана, но этим летом диагноз поменяли. Это другое генетическое заболевание - синдром Элерса Данло. Сейчас Наталии 37, и она занимается социальным предпринимательством. 

В 1997 году генетические анализы не позволяли выявить конкретный ген, поэтому 24 года Наталия жила с одним диагнозом, но на качестве жизни это не отобразилось. Синдром Элерса Данло - это болезнь, которая поражает соединительные ткани, поэтому Наталии надо было следить, чтобы не было больших физических нагрузок. 

Только в 25 лет болезнь прогрессировала, и организм начал разрушаться: “Соединительная ткань - это то, из чего мы состоим. Это мышцы, кожа и все органы. При болезни нет выработки коллагена, ткани плохо восстанавливаются, а со временем быстрее разрушаются. У меня постепенно начинают разрушаться тазобедренные суставы, колени”.

После 25 лет появились сильные боли. Временами сложно было ходить, описывает тот период жизни Наталия Ермолаева. Хуже то, что редкие генетические заболевания, как это, не лечатся - есть лишь хороший подбор обезболивающих средств и лечебная физкультура. Сейчас у Наталии вторая группа инвалидности, но благодаря подобранной обезболивающей терапии она может самостоятельно ходить, водить машину и работать:

“Я - социальный предприниматель. У нас предприятие, которое устраивает людей с инвалидностью. Всё же моё качество жизни в сравнении с другими инвалидами - день и ночь, поэтому начала работать над мотивационными мероприятиями”.

Наталии сложно предположить, как бы она выглядела, если бы  не ходила бы по врачам и не искала решений проблемы. Но это недешево. Ежемесячно на обезболивающие уходит несколько сотен евро: “У нас компенсируются лекарства, которые только лечат. Соответственно, мои лекарства просто облегчают. Этой болезни также нет в перечне компенсируемых лекарств. Я со временем хочу добиться включения болезни или компенсации лекарств, потому что на эти обезболивающие и различные поддерживающие медикаменты уходит несколько сотен в месяц”.

Также Наталия отмечает, что она активно сотрудничала с врачами. Она была интересна, как пациент с редким заболеванием, а для Наталии - это возможность получить новые ответы.

“Любые пациенты должны давать возможность учиться на себе. Тем более, на мне никакие медикаменты не испробовали, не испытывали. Давать обследоваться, приходить на консилиумы. Я никогда не отказывала. Чем больше ты сотрудничаешь с врачами, тем лучше тебе идёт медицинская помощь, потому что у врачей есть научный позитивный интерес” .

Наталия Ермолаева рекомендует родителям, детям которых поставили то или иное редкое заболевание, не бояться рассказывать об этом и сотрудничать с врачами. Только вместе можно найти - если не выход, то верное направление.